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ARTICULO DE INTERES

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El artículo en revisión, trata de una patología descrita en el año 1977 por el grupo de Fontaine, tras intervenir a una serie de pacientes que presentaban episodios de taquicardias ventriculares refractarias al tratamiento médico y sin cardiopatía aparente, en quienes se logró demostrar que existían anomalías en la contractilidad de la pared libre del ventrículo derecho con presencia de tejido fibroso-adiposo. Tras este descubrimiento la entidad comenzó a ser reconocida y considerada de forma sistemática como un diagnóstico diferencial ante pacientes con este tipo de presentación.

La displasia arritmogénica del ventrículo derecho es una patología hereditaria del músculo cardíaco en donde existe reemplazo del miocardio ventricular derecho por tejido fibroso-adiposo, y es considerada una causa importante de arritmias en pacientes jóvenes y atletas.

En un principio se hablaba simplemente de “displasia” ya que se pensaba que se debía a un defecto congénito en la formación del ventrículo derecho pero posteriores descubrimientos lograron demostrar que se trata de un defecto genético en los demosomas y por este motivo fue reconocida como una cardiomiopatía y fue incluída en la clasificación de las mismas por la “American Heart Association”.

Pasaremos a repasar, la patogenia, los criterios diagnósticos, la estratificación del riesgo y el tratamiento de una patología hoy en día de consideración diaria.

Patogenia.

La característica distintiva de la patología es la perdida de miocardio ventricular derecho (VD), con la sustitución del mismo por tejido fibroadiposo. El VD es infiltrado principalmente por linfocitos T, evento asociado con la muerte del miocito, sugiriendo que pueda existir un proceso inmunológico subyacente. De esta manera, se genera una escara fibroadiposa que progresa desde el epicardio hacia el endocardio principalmente en la pared libre del ventrículo derecho, resultando en adelgazamiento y dilatación aneurismática con tres localizaciones: el tracto de entrada del VD, el tracto de salida y el ápex.

Como ya mencioné previamente, la mutación genética existente en las proteínas (plakoglobina) de los desmosomas, encargados de la adhesión célula-célula, cumplen un rol significativo en la generación de la escara, presente en otras patologías de índole dermatológica.

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En asociación a este trastorno genético, el desacoplamiento mecánico de los miocitos puede verse agravado por el ejercicio físico, los incrementos de presión y poscarga, y el estrés parietal desproporcionado del VD en comparación con el VI.

La escara fibrolipídica que reemplaza el miocardio perdido, es la fuente principal de arritmias ventriculares por disminuir la conducción intraventricular, cuyo mecanismo es el de macro reentrada, similar a la que conocemos posterior a un infarto de miocardio.

El deporte en sí mismo, incrementa el riesgo de muerte súbita en adolescentes y adultos jóvenes con displasia arritmogenica del VD, tanto en la aparición de arritmias fatales como en la progresión inevitable hacia las mismas.

Epidemiología.

La prevalencia de la displasia arritmogénica del VD es de 1 caso cada 5000 personas en la población en general y en 1 caso cada 2000 en países como Italia y Alemania. Aproximadamente la mitad de los pacientes afectados tienen historia familiar, pero tanto la penetrancia incompleta y la limitación fenotípica, llevan a subestimar la prevalencia familiar de la enfermedad.

La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante, tiene peor pronóstico en hombres, probablemente por la influencia de las hormonas masculinas en la expresión de la enfermedad o por la diferencia en la intensidad del ejercicio entre ambos sexos.

Presentación clínica.

La edad clínica de presentación se da entre la segunda y la cuarta década de la vida. Dicha presentación se ve precedida por cambios estructurales mínimos. Sin embargo, la primera manifestación puede ser la muerte súbita.

La manifestación más frecuente es la de palpitaciones o sincope post-esfuerzo, con inversión de las ondas T en precordiales derechas (V1-V4), arritmias ventriculares con BCRI y alteraciones del VD en estudios por imagen. Arritmias ventriculares desde latidos prematuros hasta taquicardias ventriculares pueden degenerar en fibrilación ventricular, característicamente gatilladas por estimulación adrenérgica.

El diagnostico de las alteraciones en el ventrículo derecho en estudios por imagen consiste en la demostración de dilatación global, disfunción y trastornos de la motilidad.

La resonancia magnética nuclear se ha convertido en el estudio de elección ya que combina la evaluación estructural y funcional de las anomalías ventriculares de forma no invasiva con la utilización de gadolinio, que provee la información acerca de la presencia de la escara fibrolipídica.

La falla ventricular o biventricular se observa en estadios avanzados, ya que también a través de la resonancia se han observado alteraciones tempranas en el ventrículo izquierdo, lo que le confiere mayor gravedad a la patología.

Diagnostico.

Para estandarizar el diagnóstico de la displasia arritmogenica del VD, se han propuesto guías con criterios mayores y menores. Principalmente se intentó realizar hincapié sobre la historia familiar de enfermedad, la detección de anormalidades del ventrículo derecho y la evaluación mediante estudios genéticos.

Sin embargo este continua siendo un gran desafío por la falta de especificidad en las anormalidades en el electrocardiograma, las múltiples causas de arritmias que se generan en el ventrículo derecho, el acceso a la resonancia magnética y la dificultad de la misma para acertar en la estructura y función del VD y los resultados genéticos no concluyentes.

Estratificación de riesgo.

La estimación de la mortalidad varia en diferentes estudios, desde 0.08 a 3.6 % por año. Si esta sobreestimada por haber sido estudiada en poblaciones de “alto riesgo”, se ha llegado a una conclusión favorable en los estudios recientes que incluyen a la población general estableciendo una mortalidad < 1% anual.

En cuanto al pronóstico depende de la severidad de las arritmias y la disfunción ventricular. El paro cardiorespiratorio secundario a fibrilación ventricular o la documentación de taquicardia ventricular sostenida son los predictores más importantes de la esperanza de vida a largo plazo en el seguimiento. Otros factores de riesgo mayor incluyen: sincope inexplicado, taquicardia ventricular no sostenida detectada ya sea por Holter o test de ejercicio, disfunción del VD/VI o ambos.

Tratamiento.

El objetivo es reducir el riesgo de muerte súbita y mejorar la calidad de vida aliviando episodios arrítmicos y síntomas de insuficiencia cardiaca.

La restricción deportiva es una decisión difícil para el portador de la enfermedad, ya que para los atletas es un estilo de vida que deben abandonar pero una importante herramienta de prevención.

La evidencia demuestra que aquellos familiares con fenotipo negativo no requieren de ningún tratamiento además de la restricción deportiva, sin embargo en ellos está indicada su evaluación bianual con estudios no invasivos.

A pesar de tener evidencia limitada, los betabloqueantes son recomendados en pacientes clínicamente afectados, tanto para la prevención de arritmias como para los trastornos parietales.

En pacientes con arritmias ventriculares la utilización de antiarrítmicos está indicada a pesar de que no confiere protección frente a la muerte súbita. La ablación por catéter es una opción terapéutica para aquellos con episodios de taquicardia ventricular monomorfa sostenida.

La amiodarona, como terapia única, o asociada a betabloqueantes y el sotalol son las drogas más efectivas, siendo su punto negativo los efectos adversos ya conocidos y sabiendo que en general el tratamiento es en pacientes jóvenes.

El implante de un desfibrilador se considera efectivo y seguro, sobre todo en pacientes que han presentado un episodio de fibrilación ventricular o taquicardia ventricular sostenida.

Todavía no se puede decir que la terapia con desfibrilador sea útil en prevención primaria de muerte súbita en pacientes con uno o más factores de riesgo para desarrollar eventos arrítmicos.

En pacientes asintomáticos, sin factores de riesgo y sin mutaciones genéticas no está indicada la profilaxis con el implante debido al bajo riesgo de eventos arrítmicos relacionado con las posibles complicaciones del implante en el seguimiento a largo plazo.

La anticoagulación está reservada para pacientes portadores de fibrilación auricular o complicaciones tromboembólicas con ACO.

El trasplante cardíaco es la última terapia disponible para aquellos pacientes con arritmias intratables (incesantes tormentas de taquicardia o fibrilación ventricular)

Para finalizar, el tratamiento de la enfermedad hoy en día se reduce a ser paliativo y a la mejoría de la calidad de vida, ya que no afecta la aparición de los eventos ni tampoco el progreso de la enfermedad.

Se deberá seguir estudiando en busca de un tratamiento definitivo, para una patología que a pesar de ser de baja prevalencia, altera la calidad de vida del paciente que la porta afectando su vida social y psicológica.

 

(Les dejo el link para aquellos que quieran observar las imágenes o leerlo con mayor detenimiento y de forma más profunda)

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMra1509267

Leonel Lodolo

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